El síndrome de Rett es una enfermedad caracterizada por procesos degenerativos lentos y daño del sistema nervioso central, que ocasiona la desaceleración y detención del desarrollo de una persona (niño) a una edad temprana.
El síndrome de Rett se incluye en la llamada lista de trastornos del espectro autista y es reconocido por algunos especialistas como una forma especial de autismo infantil temprano .
La enfermedad aparece por primera vez en los 7-8 meses de desarrollo y se reduce, principalmente, a la pérdida de las habilidades locomotoras adquiridas y la regresión a etapas más tempranas de desarrollo; también muestra la sintomatología autista típica, que se puede encontrar con más detalle en un artículo especializado.
El diagnóstico del síndrome de Rett se basa en el análisis del funcionamiento de la corteza cerebral, así como en los signos externos típicos de la enfermedad.
El pronóstico de la patología está lejos de ser obvio y ambiguo, y el tratamiento solo da movimientos débiles con una alta probabilidad de recaída de los síntomas.
Contenido del artículo:
- Estadísticas
- Sobre las razones de la violación
- Síntomas del síndrome de Rett
- En el diagnóstico del síndrome de Rett
- Análisis diferencial comparativo del autismo y el síndrome de Rett
- Tratamiento con medicamentos
- Tratamiento tradicional
- Sobre las previsiones
Estadísticas
Hoy en el mundo científico, se acepta una hipótesis (no sin fundamento) de que el síndrome de Rett es una consecuencia de las mutaciones genéticas transmitidas de generación en generación. Para establecer tales regularidades, decenas de años de estudios longitudinales requerían resultados interesantes. Los datos finales mostraron que la epidemiología de la enfermedad es "puntual". Por ejemplo, en una aldea provincial húngara, se observó un brote especial de la enfermedad (la mayoría de los habitantes eran parientes), lo que condujo a la idea de una condicionalidad genética del trastorno. Más tarde se encontraron "focos" similares en Noruega, Italia y Francia. Lamentablemente, no hay datos sobre estudios rusos.
La prevalencia del síndrome de Rett no es tan alta: alrededor de 12.5 mil niños sanos tienen un bebé (esta es una niña) con patología. El científico, cuyo nombre se llama esta enfermedad, fue examinado por unos 30 pacientes, llevando a cabo un tratamiento sintomático paralelo. Es importante tener en cuenta que todos los pacientes son mujeres.
La aparición de la enfermedad entre los niños es insignificante, porque para ellos los trastornos genéticos en el síndrome de Rett son incompatibles con la vida. Los niños con esta mutación genética sobreviven solo en 0.4-0.6% de los casos.
Sobre las razones de la violación
Ciertamente, la disposición genética para la enfermedad se ha confirmado repetidamente, pero la cuestión de la ontogenia del síndrome de Rett todavía se debate. El síndrome de Rhett sigue mutaciones específicas en los genes responsables de la "fuerza" del cromosoma X. Literalmente, se vuelve frágil. La consecuencia de tales mutaciones patógenas se convierte en cambios morfofisiológicos específicos en el cerebro, que detiene su desarrollo en los 4-5 años de la vida del niño.
Disminuir la velocidad y detener el desarrollo del cerebro lleva al hecho de que la reacción en cadena ralentiza el desarrollo del sistema musculoesquelético, el sistema vegetativo-vascular y el tejido musculoesquelético. El niño puede experimentar convulsiones epileptiformes, detener el crecimiento corporal , los sistemas de órganos internos trabajan constantemente "en el límite" debido al subdesarrollo.
Síntomas del síndrome de Rett
Heraldo de la enfermedad
Durante las primeras semanas o incluso meses, el niño afectado no es diferente del saludable, y los médicos (incluso los maestros incondicionales de su negocio) pueden simplemente no notar la enfermedad, porque en realidad es simplemente "no". Este es el llamado período latente.
Tal niño nace con un peso normal, el tamaño de las extremidades y la cobertura de la cabeza, dentro de los límites normales. Pero aquí qué síntomas se pueden observar ya en algunos meses después de un nacimiento (hasta la mitad de un año):
- - Temperatura corporal crónicamente reducida;
- - sudoración alta en el área de pies y palmas;
- -pura y palidez de la piel.
Pero a la edad de 5 años, las alteraciones sensoriomotoras se han vuelto más notorias. El niño aún no sabe cómo voltearse sobre su propio estómago, normalmente no puede gatear (las piernas no se transformarán en movimiento). Más tarde, tales niños apenas aprenden a sentarse, no pueden aprender a caminar durante mucho tiempo sin la ayuda activa de los adultos.
Síntomas que forman el síndrome
Los niños con síndrome de Rett tienen los siguientes síntomas:
- - Disminución en las tasas de crecimiento en principio;
- - problemas con el desarrollo del habla , el lado comunicativo;
- -desproporciones físicas de extremidades y cabeza (son anormalmente pequeñas);
- - el mantenimiento y la regresión en el desarrollo motor y mental;
- -la inferioridad de la articulación de la rodilla (el niño camina con las piernas rectas);
- bifurcación espinal;
- - ataques convulsivos .
Casi todos los niños con síndrome de Rett tienen problemas de respiración pronunciados.
Es importante prestar atención, el síndrome de Rett conlleva defectos muy pronunciados del aparato respiratorio, que afectan a:
- - Hiperventilación de los pulmones (respiración rápida, frecuente y superficial);
- - no es una apnea rara (parada aguda y total de los procesos respiratorios);
- Aerofagia (entrada de aire en el estómago debido a su ingestión, lo que produce eructos).
Un criterio de diagnóstico importante es la pseudo-conectividad: los niños reproducen repetidamente movimientos monótonos. Por ejemplo, los niños a menudo pueden reproducir movimientos que se asemejan al enjuague de las manos o frotar monótonamente el lugar magullado. Además, tales niños a menudo (a veces antes de la sangre) se muerden los dedos o los puños, comenzando con una gran cantidad de saliva espumosa.
Sintomatología estadal del síndrome de Rett
En desarrollo, esta patología pasa 4 etapas consecutivas. Se distinguen por varios síntomas y una imagen del desorden.
- - paso uno. Los primeros signos de trastornos del desarrollo aparecen entre 4 meses y 1-2 años. Los niños enfermos descubren un crecimiento desproporcionadamente lento de las extremidades y los cuerpos, el cráneo ralentiza su desarrollo casi por completo. Puede haber atrofia muscular, debilidad asténica general y letargo, falta de interés en los juguetes y "experimentos" infantiles;
- - paso dos. Si para el año el niño ya ha dominado las habilidades básicas del habla y aprendido a caminar con el apoyo de los padres, entonces en esta etapa estas habilidades retroceden, hasta la extinción completa. Más tarde pueden recuperarse parcialmente. Comienza a detectar patología respiratoria, hay acciones estereotipadas y monótonas. Se pueden detectar los primeros ataques y convulsiones epileptiformes, cuyo tratamiento (como síntoma separado) es siempre en vano;
- - la tercera etapa. La fase dura de 3 a 8-9 años, este período es relativamente estable. Aquí, el síndrome de Rett se caracteriza por oligofrenia en la etapa de idiotez moderada (observe el autor: tenga en cuenta que este es un término psiquiátrico). Se detectan trastornos extrapiramidales, como convulsiones pequeñas y permanentes, que se sustituyen drásticamente por estados de estupor y una apariencia "muerta". Convulsiones regulares;
- - paso cuatro. La etapa en la cual los cambios radicales ocurren en el sistema vegetativo y el sistema musculoesquelético. A la edad de 10-11 años, la incidencia de ataques se reduce marcadamente, el número de ataques disminuye. Pero en este contexto, la capacidad de moverse de forma independiente puede retroceder por completo. En relación con la patología de los órganos internos, se desarrolla caquexia, una fuerte disminución en el índice de masa corporal.
En el diagnóstico del síndrome de Rett
El diagnóstico del síndrome de Rett se basa en el cuadro clínico observado. Cuando aparecen las primeras sospechas, para confirmar el diagnóstico y para prescribir el tratamiento adecuado, se envía a los niños para un examen de hardware.
El diagnóstico con este síndrome se basa en los signos fisiológicos observados y el desarrollo del niño. Si hay sospechas sobre este trastorno, se le asigna al niño un curso de investigación de hardware, a saber:
- tomografía computarizada del cerebro. Esta técnica le permite detectar cambios en la estructura del cerebro y trastornos neurofisiológicos, que apoyan la detención del desarrollo de la corteza de los hemisferios cerebrales;
- -EEG. Le permite detectar anormalidades en el patrón bioeléctrico de la actividad cerebral. En el caso de que el cromosoma X sea de hecho mutágeno, se detecta un fondo lento de fondo lento en el EEG;
- ultrasonido compatible con los órganos internos, lo que ayuda a detectar un subdesarrollo global de los sistemas vitales del cuerpo.
A pesar del hecho de que el síndrome de Rett pertenece a la clasificación oficial de trastornos del espectro autista, observamos que a pesar de la similitud parcial de las enfermedades, el síndrome de Rett tiene características obvias que ayudan a diferenciar el autismo de la patología indicada.
Análisis diferencial comparativo del autismo y el síndrome de Rett
A continuación presentaremos una lista de síntomas característicos del autismo y el síndrome de Rett, y al final de cada ítem, indicaremos qué patología cumple:
- - desaceleración en el período de seis meses a un año
Autismo: a menudo ocurre
Síndrome de Rett: no encontrado - - juegos estereotipados monótonos con las manos
Autismo: movimientos complejos que no son reducibles a la monotonía
Síndrome de Rhett: movimientos monótonos de las manos en el abdomen - - juegos estereotipados con objetos extraños
Autismo: hay una constante
Síndrome de Rett: ausente - - patología de la motilidad
Autismo: Motilidad preservada
Síndrome de Rhett: el progreso de las violaciones, hasta completar la inmovilidad - - ataques epilépticos
Autismo: las convulsiones son raras y como una reacción a la situación (histérica)
Síndrome de Rett: a menudo encontrado - - trastornos respiratorios
Autismo: ninguno
Síndrome de Rett: factor de formación de síndrome - - ralentización del crecimiento de las extremidades
Autismo: no
Síndrome de Rett: factor de formación de síndrome
Tratamiento con medicamentos
Lamentablemente, no existe un medicamento para el síndrome de Rett, por lo tanto, la terapia con medicamentos tiene como objetivo suprimir los síntomas patológicos de la enfermedad. La terapia de apoyo se prescribe:
- - Anticonvulsivos, cuya tarea principal es el bloqueo de las convulsiones epileptiformes y, en consecuencia, el tratismo;
- -Algunos hipnóticos (pastillas para dormir), ayudando al niño a restaurar el ciclo natural de sueño-vigilia;
- - una amplia gama de sustancias que regulan el flujo sanguíneo de las meninges y mejoran el sistema circulatorio en principio.
En una alta frecuencia de ataques convulsivos, al niño se le pueden recetar medicamentos de la clase de "artillería pesada", que tienen un efecto sedante pronunciado, pero que bloquean las convulsiones. Por ejemplo, a los pacientes con síndrome de Rett se les puede recetar zepthol, una droga potente y común.
Junto con el fármaco base, se puede prescribir una sustancia de soporte, por ejemplo, un medicamento con el nombre comercial de un escenario. Este remedio es relativamente joven en el campo de la psicofarmacología. La tarea de la droga es bloquear la entrada en el sistema nervioso central de uno de los aminoácidos básicos, la glutamina. Esto se debe al hecho de que se encontró una cantidad excedente de esta sustancia en el líquido cefalorraquídeo (fluido espinal) de los pacientes.
Algunos médicos opinan que el síndrome de Rett es la principal causa de convulsiones convulsivas, pero debido al subdesarrollo cerebral general, no es posible encontrar la causa de la epilepsia (con una precisión confiable).
Tratamiento tradicional
Dejando más en medicina, hablaremos sobre las recomendaciones de los médicos. A los niños con síndrome de Rett se les receta una dieta alta en calorías , que necesariamente incluye complejos vitamínicos y fibra. El objetivo de dicha dieta es mantener el peso normal del paciente. Es importante que estos niños necesiten ser alimentados al menos una vez cada cuatro horas. Este tipo de alimento probablemente ayude a estabilizar el estado somático del paciente.
Los programas terapéuticos complejos necesariamente incluyen gimnasia y plásticos. Se pueden prescribir sesiones de masaje. Cualquier carga física razonable ayuda a los niños a "desarrollar" extremidades, y también mantiene en un tono normal los músculos debilitados.
En el marco de la ayuda psicológica con los niños, se pueden realizar sesiones de terapia artística y sesiones musicales. Se observó que a los niños les encanta la música y que la tonalidad correcta es buena para ellos: el niño toma posesión de su atención y se tranquiliza.
Además, existen centros especializados (pero costosos) para la adaptación de niños con esta patología.
Sobre las previsiones
Desafortunadamente, en esta etapa del desarrollo de la medicina y la psicología no existen métodos para el tratamiento absoluto del síndrome de Rett. Pero ahora se ha recogido un gran material experimental, que muestra que muchos síntomas de la enfermedad son reversibles. Probablemente, en el futuro previsible, los médicos y psicólogos podrán aprender lo suficiente para corregir o prevenir este trastorno.
El punto de apoyo experimental con el uso de células madre se está desarrollando activamente, que se puede utilizar en el tratamiento de la patología. Por ejemplo, los experimentos con ratones tradicionales han demostrado que una mutación puede prevenirse. Algunos datos de fuentes de EE. UU. Ofrecen una perspectiva positiva en términos del desarrollo del tratamiento para el síndrome de Rett.
Posdata
Para los lectores interesados: del 13 al 17 de mayo de 2016 en Kazán será la octava reunión internacional de científicos involucrados en el proceso de estudiar el síndrome de Rett. Probablemente, podremos aprender algo nuevo sobre esta enfermedad genética.
el autor del artículo: un psicólogo practicante Borisov Oleg Vladimirovich, Moscú
En nuestro sitio puede hacer sus preguntas al psicólogo sobre las preguntas que le interesan a través de los comentarios en el artículo. Se le enviará una respuesta a la dirección de correo electrónico que especificó y se publicará en los comentarios.
¡Quédate con nosotros! ¡Siempre estamos contentos de darle la bienvenida en nuestro sitio!